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Splice-Neoepitop-Pipeline – Reproduzierbarer Snakemake-Workflow

Autor und Maintainer (Open Source) · Mär 2026 – heute

Modernisierte, Open-Source-Neuimplementierung der SNU-Arbeit von 2015 zur splice-junction-basierten Neoepitop-Identifizierung als reproduzierbare Snakemake-Pipeline mit optionaler struktureller Validierung.

Technologien

Snakemake 8.xCondaPython 3.11HISAT2 / STAROptiTypeMHCflurry 2.xTCRdock / AlphaFold v2bedtoolsGoogle Cloud GPUMol*

Beiträge

  • Neuentwicklung der ursprünglichen SNU-Pipeline als vollständig reproduzierbarer Snakemake-8.x-Workflow mit Conda-Umgebungen pro Rule — installierbar ohne manuelles Dependency-Management; lauffähig lokal und auf GCP-GPU-VMs, und per Design executor-portabel auf einen SLURM-Cluster (Ressourcen pro Rule + Conda) — ein Konfigurations-Swap, kein Rewrite.
  • Tumor-vs-passendes-Normalgewebe-Junction-Filterung gegen GENCODE-Annotation implementiert; klassifiziert Junctions als annotated, normal_shared oder tumor_exclusive.
  • Patientenspezifische HLA-Typisierung (OptiType) und MHC-I-Peptidpräsentations-Vorhersage (MHCflurry 2.x Class1PresentationPredictor) integriert für End-to-End-Neoepitop-Kandidatenranking.
  • Optionale strukturelle Validierung des TCR-pMHC-Ternärkomplexes via TCRdock (AlphaFold-v2-Backend) auf Google Cloud GPU; vorhergesagte Komplexe werden im interaktiven Mol* 3D-Viewer dargestellt.
  • MIT-lizenziert, öffentlich auf GitHub (Jin-HoMLee/splice-neoepitope-pipeline).

Ergebnis

Snakemake-Pipeline: End-to-End-Neoepitop-Identifizierung von RNA-Seq-FASTQ bis zur computergestützt modellierten TCR-pMHC-Komplexstruktur — patientenspezifische HLA-Allele, tumor-exklusive Junctions.